Nosotros

Nosotros

¿Quiénes formamos esta asociación?

AERyOH la formamos familias entre cuyos miembros hay algún afectado de Raquitismo Heredado u Osteomalacia en cualquiera de sus variantes. La mayor parte de los casos son Raquitismos Hereditarios familiares ligados al cromosoma X, pero también hay otros tipos de Raquitismos Hereditarios familiares y casos «novo», es decir, que no tienen antecedentes familiares. Animamos a otras familias afectadas a que se unan a nuestra Asociación.

Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia

Mientras los enfermos están en la edad infantil, la enfermedad se denomina Raquitismo Hipofosfatémico en cualquiera de sus tipologías. Cuando el niño pasa a adulto, la enfermedad se denomina Osteomalacia.

El raquitismo hipofosfatémico es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por hipofosfatemia, niveles bajos de vitamina D y niveles séricos de calcio normales.

Estas enfermedades incluyen las formas dependientes del FGF23 (raquitismo hipofosfatémico ligado al X, autosómico dominante y autosómico recesivo), que son causadas por mutaciones en diversos genes implicados en la regulación renal de la reabsorción del fosfato que inducen una elevación en los niveles circulantes de de FGF23.

Esta enfermedad debe ser tratada de forma multidisciplinar por nefrólogos, endocrinos y traumatólogos, y es muy importante un control periódico del paciente.

Motivación

Como madre de una niña afectada de Hipofosfatémia, quería presentaros nuestro blog, después de pensármelo mucho, y concienciarme de que se trata de una enfermedad de por vida, y que mi hija como muchos otros niños afectados no van a tener una vida «normal» quiero, (queremos) desde aquí que se conozca más sus efectos, sus inicios, sus consecuencias, sus síntomas…todo lo relacionado con ella, aunque todo lo que pongamos en estas líneas sé que será poco para conseguir en un futuro una mejor calidad de vida, siento que tengo que intentarlo.
Me decido a crear este blog con la intención de ayudar a más afectados de esta tan poco conocida enfermedad rara y que tantos problemas está causando, por la poca información y pocos especialistas que hay que se dediquen única y exclusivamente a esta investigación en España.

Cualquier información que nos podáis aportar sobre Hipofosfatémia me gustaría que nos escribiérais a la siguiente dirección de correo: xlhspain@gmail.com