Octubre

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XLH y HPP Diferencias y Similitudes

  • XLH: Enfermedad hereditaria ósea causada por una inadecuada mineralización ósea debido a la pérdida de fósforo por la orina.
  • HPP: Enfermedad rara del metabolismo óseo y mineral causada por un déficit de actividad de la fosfata alcalina no específia de tejido debida a las mutaciones en el gen FANET. Causa hipomineralización esquelética y del cemento dental.

Síntomas:

  • XLH: Dolor de huesos, genu varo o genu valgo, baja estatura, deficiencia motora, debilidad muscular, microfracturas de difícil cicatrización, baja densidad ósea, estrechez de los huesos de la columna, problemas en la unión de los huesos a los tendones, músculos, cápsulas… rotura de la capa superior del cartílago, problemas dentales y ademas el tratamiento actual puede causar micro-cálculos de calcio y/o fósforo renales, nódulos en tiróides y otras calcificaciones.
  • HPP tiene 6 formas de presentación:
    • Neonatal: la forma más letal por el defecto en la mineralización ósea provocando el cierre de la fontanela, deformidad en extremidades y limitación de la mineralización en los huesos de la caja torácica provocando compromiso respiratorio.
    • Lactante: retraso en el crecimiento, alteración en huesos largos, alteración del desarrollo motriz, niveles elevados de calcio en sangre y orina e insuficiencia respiratoria.
    • Infantil: Hipoplasia o aplasia del cemento dental, talla baja, cráneo con abombamiento frontal y alteraciones esqueléticas secundarias a raquitismo.
    • Adulto: desimineralización ósea con osteomalacia que predispone fracturas de estrés.
    • Odontohipofosfatasia: exclusivamente con alteraciones dentales.
    • Pseudohipofosfatasia: hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos compatibles con hipofosfatasia, pero los valores sérico de fosfatasa alcalina son normales.

 

  • XLH: Hereditary bone disease caused by inadequate bone mineralization due to the loss of phosphorus in the urine.
  • HPP: Rare disease of bone and mineral metabolism caused by a deficit of non-tissue-specific alkaline phosphatase activity due to mutations in the FANET gene. Causes skeletal hypomineralization and dental cement.

SYMPTOMS:

  • XLH: Bone pain, genu varro or genu valgo, short stature, motor deficiency, muscle weakness, microfractures difficult to heal, low bone density, narrowness of the bones of the spine, problems in the union of the bones to the tendons, muscles, capsules… breakage of the upper layer of cartilage, dental problems and also the current treatment can cause microcalculus of calcium and / or renal phosphorus, nodules in thyroids and other calcifications.

  • HPP 6 forms of presentation:
    • Neonatal: the most lethal form due to the defect in bone mineralization causing the closure of the fontanelle, limb deformity and limitation of mineralization in the bones of the thoracic cavity causing respiratory compromise.
    • Infant: growth retardation, alteration in long bones, impaired motor development, high levels of calcium in blood and urine and respiratory failure.
    • Infant: Hypoplasia or aplasia of the dental cement, short stature, skull with frontal bulging and skeletal alterations secondary to rickets.
    • Adult: bone de-mineralization with osteomalacia that predisposes stress fractures.
    • Odontohypophosphatasia: exclusively with dental alterations.
    • Pseudohipophosphatasia: clinical, biochemical and radiological findings compatible with hypophosphatasia, but serum alkaline phosphatase values are normal.

 

Categories II Jornadas Familiares, Octubre

Gracias a D. Diego Sanjuanbenito y Dña. Lucila Toledo Moreno

Queremos dar las gracias a D. Diego Sanjuanbenito, Viceconsejero de Humanización por participar en nuestra ceremonia de apertura en nuestras jornadas y a Dña. Lucila Toledo Moreno, Secretaria de la Comisión de Política Social y Familia por realizar la ceremonia de clausura.

Ha sido un auténtico honor contar con su participación en nuestras jornadas familiares.

 

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Nuevo logo de la Asociación

We want to share with all of you our new logo! It’s a new era for us and now, the name of our Association
is AERyOH, Spanish Association of Heredated Rickets and Osteomalacia. We represent XLH and
HPP patients from Spain.

Queremos compartir con todos vosotros nuestro nuevo logo! Es una nueva era para nosotros y ahora, el
nombre de nuestra Asociación es AERyOH, Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados. Representamos pacientes con XLH y HPP de España.

Categories AERyOH, Octubre

Directiva AERyOH

En la directiva somos madres y mujeres con un sentimiento de mejorar, haciendo más visibles a los afectados por enfermedades como son los Raquitismos y Osteomalacia Heredados, difundiendo información sobre las mismas ayudando a encontrar una mejor calidad de vida.

De izquierda a derecha somos:

  • María Eva Lara Grande (Tesorera)
  • Mariola Sánchez Arias (Secretaria)
  • Alicia Collado Fernández (Vocal)
  • Sonia Fernández Serrano (Presidenta)
  • Ana Isabel Fernández Serrano (Vocal)
  • Ainhoa Notario Fernández (Representante internacional)

 

Saludos con mucho cariño desde la directiva de AERyOH

Categories II Jornadas Familiares, Octubre

II Jornadas Familiares de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia

AERHYO, somos una asociación sin ánimo de lucro por y para familias y afectados de Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia, y tenemos el privilegio de celebrar el próximo 20 de octubre en Madrid las II Jornadas Familiares.

La jornada, que se dirige a pacientes y familias así como a profesionales sanitarios, abordará avances que afecten al abordaje de ambas patologías así como las conclusiones de los Congresos Internacionales relacionados y el acceso a fármacos innovadores.

Os esperamos el próximo 20 de Octubre en Madrid en la Fundación ONCE, C/Sebastián Herrera, nº 15 a las 9:00.