Qué es el raquitismo hipofosfatémico y osteomalacia

El Raquitismo Hipofosfatémico (XLH) o también denominado Hipofosfatemia  es un  trastorno metabólico genético que da lugar, generalmente a las piernas arqueadas o dobladas en niños en pleno crecimiento por la falta de fósforo.
El riñón es el órgano mas importante en la regulación del balance del fósforo corporal. Solamente las formas ionizadas y en complejos del fosfato plasmático se ultrafiltran en el glomérulo. En los úbulos renales de la nefrona se reabsorve aproximadamente un 80% a 97% del fósforo filtrado. En el túbulo proximal se reabsorve entre 70% a 80% del fósforo, 5% a 10% en el  túbulo distal y 2% a 3% en el túbulo colector.

La característica clave de esta enfermedad, bajo de fósforo en sangre, es el resultado de una mutación que inactiva esencialmente uno de los genes del cromosoma X. Cuando este gen, llamado gen PHEX tiene la mutación XLH, una proteína que circula en el torrente sanguíneo llamada FGF23 aumenta haciendo que los riñones pierdan fósforo y suprime la activación completa de la vitamina D. La pérdida de fosfato a partir de los riñones impide que el cuerpo mantenga el nivel adecuado de fósforo en sangre.
Se conoce que hay  aproximadamente 260 mutaciones diferentes en una sección particular del cromosoma X. Se ha identificado que para esta enfermedad un paciente podría tener una de estas mutaciones o una nueva que aún no se han descrito. Todo el mundo tiene cerca de 10 mutaciones genéticas, sin efecto aparente, pero en el caso de un paciente con Hipofosfatemia, sus efectos pueden ser significativos.
Sus síntomas son:
–  Deformidades en extremidades inferiores. (genu varo/ genu valgo).
–  Dificultad al caminar o correr.
–  Abscesos dentales espontáneos. (caída de dientes).
–  Dolor de los huesos. ( Rodillas, tobillos…)
–  Dolor muscular y debilidad ósea.
–  Retraso en el crecimiento.
La mayoría de personas con esta enfermedad suele ser heredado, aunque también los hay que son novo y lo genera su propio cuerpo, sin antecedente alguno. Teniendo en cuenta que los hombres tienen un cromosoma X  y otro  Y, mientras que las mujeres tienen dos X, sus hijas recibirán el cromosoma X del padre y  uno de los cromosomas X de la madre, es por ello que  si el padre tiene la enfermedad, sus hijas la heredarán. Si tienen hijos,  ninguno lo heredará. En el caso que la madre sea la que tenga la enfermedad, cabe la posibilidad de que sus hijas/os  tengan un 50% de heredarlo, dependiendo qué cromosoma X  lo transmita.
Esta enfermedad no es curable, es tratable y están intentando llevar a cabo una investigación de la que tenemos muchas posibilidades que estos niños afectados puedan llevar una vida más normal y puedan hacer lo que se propongan. El gen que lleva esta mutación fue identificada en 1995, pero aún no esta claro qué hace ese gen. La investigación actual se  centra en los procesos y las proteínas implicadas en el control de los niveles de fósforo en sangre.
Los tratamientos disponibles pueden ayudar a muchos, pero no es igual de util para todos los casos.

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