Las enfermedades de raquitismo en todas sus variantes y la osteomalacia están consideradas enfermedades “raras, poco frecuentes o minoritarias”. Son patologías que afectan a una de cada 20.000 personas, de difícil diagnóstico, crónicas y en ocasiones muy agresivas (dolorosas), de ahí la importancia de una detección y diagnóstico precoces para minimizar y retrasar sus consecuencias.

Las enfermedades afectan a la calidad de vida personal y profesional de las personas que las padecen y a sus familiares y/o cuidadores.

Al tratarse de patologías raras o poco frecuentes, hay pocos casos y están muy dispersos. Por ello, es relevante la creación de un punto de encuentro donde pacientes, familiares, cuidadores y profesionales de habla hispana y portuguesa puedan dar a conocer y compartir sus experiencias, donde se pueda visibilizar la enfermedad, conocer las acciones y proyectos que se están llevando a cabo en otros países y crear un comité médico asesor que nos permita un correcto manejo de la enfermedad, un precoz diagnóstico y un tratamiento idóneo. Y, por supuesto, donde se discuta un asunto fundamental: la inversión en investigación para la mejora de los tratamientos.

• Promover el conocimiento y visibilidad de estas enfermedades entre pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios y sociedades científicas para su correcto diagnóstico, manejo y tratamiento.
• Normalizar imágenes, enfermedades y patologías poco frecuentes en el entorno del menor, rompiendo estereotipos de una manera amena y natural.
• Mejorar la información y formación de familias y profesionales para ayudar a favorecer diagnósticos precoces y más eficaces. Potenciar el autocuidado, la corresponsabilidad y la participación de los pacientes. Impulsar la necesidad de incluir una hoja de ruta para los nuevos pacientes.
• Fomentar las buenas prácticas y compartir experiencias entre los miembros asociativos y organizativos.
• Facilitar el acceso a tratamientos (estimulación temprana, rehabilitación cognitiva y fisioterapia) que minimicen los daños derivados de la enfermedad. Asegurar el acceso a toda terapia que suponga una mejora en la condición y calidad de vida del paciente pediátrico y adulto.
• Crear un comité médico asesor.
• Dar a conocer líneas de investigación, proyectos I+D+i en vías de ejecución, líneas de financiación públicas y privadas.
• Propiciar el contacto directo de los diferentes actores que participan en el Congreso con el fin de aunar estrategias y establecer acuerdos. Intercambiar experiencias exitosas y “expertise” entre países.

• Argentina: Asociación Argentina de XLH y otros Raquitismos Hereditarios.
• Brasil: XLH Inspirations - Brasil, Casa Hunter y Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG).
• Chile: Agrupación Chilena de Pacientes de XLH y otros Raquitismos Hereditarios.
• Colombia: Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF), Fundación Colombiana Para Fibrosis Quística (FIQUIRES), Fundación Sueños de Cristal y Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL).
• Ecuador: Departamento de Endocrinología y Medicina Interna, Fundación Municipal de la Mujer y el Niño (FMMN).
• España: Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH).
• Guatemala: Consejo Nacional para la Atención de las Personas con Discapacidad (CONADI).
• México: XLH y otros Raquitismos México.
• Nicaragua: Raquitismo Hipofosfatémico Nicaragua.
• Perú: Asociación de Raquitismos y Osteomalacia Heredados Perú.
• Portugal: Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO Portugal), Doenças Raras (RD – Portugal).
• República Dominicana: Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA).
• Uruguay: Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU).
• Venezuela.