Aplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo hipofosfatémico ligado al X.
Objetivo general del proyecto Adecuar RenalTube a las necesidades de los pacientes y mantener su explotación como base de datos clínico-genética y profundizando sobre métodos para el diagnóstico de la acidosis tubular renal distal y estrategias terapéuticas aplicadas a la hipofosfatemia hereditaria ligada al X (XLH). Objetivos específicos del proyecto En coordinación con otros subproyectos de RenalTube, se busca:
Desarrollar acciones de transferencia destinadas a cubrir las necesidades de los pacientes, en colaboración con las asociaciones que los representan.
Mantener, explotar y fomentar el crecimiento de RenalTube como base de datos clínico-genética de tubulopatías primarias.
En relación con la ATRD, buscar si niños que presentan nefrocalcionosis, litiasis o hipocrecimiento de causa no aclarada, pudiera presentar una situación clínica de ATRD incompleta y, en los padres de niños con ATRD, buscar si existe esta misma situación clínica.
En relación con el XLH, averiguar la función cardíaca en niños con esta tubulopatía y la influencia sobre la enfermedad de estrategias terapéuticas que normalicen los niveles de fósforo sérico.
Investigador principal: Dra. Helena Gil Peña
Institución: Nefrología Pediátrica (Pediatría) – Hospital Universitario Central de Asturias y Universidad de Oviedo.
Si quieres colaborar con la financiación de este proyecto puedes hacerlo a través de un donativo destinado íntegramente a este proyecto. A continuación te facilitamos los datos para ello:
CONCEPTO: DONATIVO PARA PROYECTO RENALTUBE NÚMERO DE CUENTA: 2100 2466 58 0100685 IBAN: ES85 2100 2466 58 0100685199
